רשלנות רפואית באבחון גנטי

רשלנות רפואית באבחון גנטי, גן הקונקסין

נשים רבות הנמצאות בתחילת הריונן, ולעיתים אף לפני הכניסה להריון, עוברות מיוזמתן בדיקות גנטיות.

לפני ביצוע בדיקת הדם, נערך מפגש עם יועץ גנטי, אשר על פי המאפיינים של בני הזוג ובעיקר על פי מוצאם, ממליצים אילו בדיקות חובה לערוך, אילו בדיקות מומלץ לערוך ואילו בדיקות מומלץ לא לערוך.

המכון הגנטי, נותן המלצותיו בהתאם לחומרת הפגמים הגנטיים האפשריים בהתאם לכל גן וגן. כך למשל אם שני ההורים נושאים גן העלול לגרום לפיגור קשה, מומלץ לערוך את הבדיקה. אך אם ההורים יהיו נשאים של גן אשר עלול להותיר את ילדם שיוולד “רק” עם חרשות, ישנם מכונים גנטיים שממליצים לא לערוך את הבדיקה כי לטעמם עם חרשות ניתן לחיות. מכונים אלו כלל אינם בודקים עם בני הזוג מהו רצונם, מהי אמונתם והאם הם יכולים או מוכנים לגדל ילד חרש על כל המשמעויות הכרוכות בכך.

בימים אלו מייצג משרדנו משפחה שנולדה להם ילדה חרשת בשתי האוזניים, מאחר ובעת עריכת הבדיקות הגנטיות, המכון הגנטי המליץ להם שלא יעברו בדיקה לאיתור גן הקונקסין (גן שגורם לחרשות בדרגות שונות.)

מאז נולדה בתם, שכיום היא בת 4, היא עברה מספר ניתוחים להשתלת שתלים קוכליאריים, אשר גרמו בין היתר לזיהומים שהיו כרוכים באשפוזים רבים וממושכים.

בעבר ניהל משרדנו תביעה זהה של משפחה שבתם נולדה חרשת בנסיבות דומות. המשפחה פוצתה בסכום משמעותי עקב ההתנהלות הלא תקינה של המכון הגנטי, אשר לא הותיר בידם את זכות הבחירה, אם לערוך או לא לערוך בדיקה גנטית לאיתור גן הקונקסין.